Ostatní

DNA slovníček - výklad některých odborných termínů

A Jednopísmenná značka báze adeninu
ABC American Board of Criminalistics
adenin Jeden ze čtyř hlavních stavebních kamenů DNA
AFIS automatizovaný systém pro identifikaci fingerprintů
agarosa Gelové médium používané v různých testech (štěpení, PCR produkty, RFLP...) pro separaci DNA fragmentů.
akreditace Kriminalistické laboratoře mohou být akreditovány pro DNA testování. Tato akreditace znamená, že laboratoř dosáhne minimálních profesních standardů pro přesné a spolehlivé testování.
akrylamid viz polyakrylamid
alela jedna ze dvou nebo více alternativních forem genu nebo genetického markeru
amelogenin Lokus, pomocí kterého může být určeno pohlaví.
AMP-FLP, AFLP, AMFLP „Amplified Fragment Length Polymorphism“ – délkový polymorfismus analyzovaný pomocí PCR. Např. D1S80 může být analyzován AMP-FLP.
amplifikace DNA Proces přípravy mnoha kopií určitého úseku DNA pomocí polymerásové řetězové reakce (PCR)
ASO Alelicky specifický oligonukleotid. Technicky nekorektní název krátké syntetické próby použité pro detekci specifické sekvence pomocí hybridisace (viz SSO)
asociace Pojem používaný při rekonstrukci v místě činu; popis vzájemných vztahů dvou objektů, věcí nebo osob.
autoradiogram X-ray film, na kterém radioaktivně nebo luminiscenčně značené próby zanechaly stopu určující jejich pozici. Použitelné například pro určení pozice konkrétního DNA fragmentu v gelu po elektroforéze.
autosóm Každý chromosóm jiný než pohlavní chromosomy X a Y.
band shift Fenomén, kdy proužek v jednom vzorku migruje pomaleji než identický proužek v jiném vzorku při stejné elektroforetické analýze (na stejném gelu)
báze Součást nukleové kyseliny – nukleotidu. Hlavní báze nalézané v DNA jsou adenin (A), guanin (G), cytosin (C), tymin (T)
bialelický, dialelický lokus Lokus, ve kterém jsou známy pouze dvě alely
bodová mutace Mutace komplementárního nukleotidu v genomu, která spočívá v jeho vložení, deleci nebo záměně.
buňka základní stavební blok organismu
C Jednopísmenná značka báze cytosinu
centroméra centrální element chromosomu
certifikace Forensní vědec (kriminalista) může být certifikován pro DNA testování. To znamená, že dotyčný prokázal schopnost dostatečné znalosti, dovednosti a schopnosti nezbytné pro provádění DNA testování.
CODIS Combined DNA Indexing System – soubor lokálních a státních počítačových databází a aplikací. V České republice CODIS používán Policií pro vedení a správu Národní databáze DNA.
D1S80 Jeden z VNTR lokusů používaných ve forensní genetice.
dědičnost Přenos genetického materiálu (informace) z rodiče na potomky.
degradace DNA Rozpad DNA na menší fragmenty působením enzymů nebo chemických či fyzikálních vlivů.
délkový polymorfismus Varibilita v délce daného lokusu. Ve forenzní analýze se často používají VNTR (variable number tandem repeat), STR (short tandem repeat).
denaturace DNA Oddělení jednotlivých řetězců dvoušroubovice DNA od sebe působením enzymů nebo chemických či fyzikálních vlivů.
deoxynukleotid stavební blok DNA – sestává z báze, deoxyribosy a zbytku kyseliny fosforečné
deoxyribonukleotidová kyselina (DNA) Genetický materiál organismu sestávající ze dvou řetězců lineárního polymeru deoxynukleotidů stočených do dvoušroubovice.
dideoxynukleotid Syntetický analog deoxynukleotidu, kterému chybí skupina (3’-OH) nezbytná pro připojení dalšího deoxynukleotidu. Po jeho vložení do DNA řetězce není další syntéza DNA možná a je ukončena.
diferenciální extrakce DNA Metoda používaná například pro oddělení spermií od ostatních buněk před DNA purifikací.
diploid Organismus jehož buňky mají dvě sady chromosomů. Člověk je diploid.
diskrétní alela Jakákoliv alela v daném systému genetického typování, kde jsou jednotlivé její varianty jednoznačně roslišeny.
DNA deoxyribonukleová kyselina
DNA fingerprint viz DNA profil
DNA polymerasa Enzym, který syntetizuje DNA podle existujícího templátu
DNA próba Krátký segment DNA značený radioaktivně, fluorescenčně nebo i jinak a používaný pro detekci přítomnosti určité DNA sekvence.
DNA profil Profil jedince sestavený podle výsledků testování jednoho nebo více genetických markerů.
DNA replikace Enzymová syntéza nové DNA podle DNA předlohy.
dot (slot) blot Technika, která umožňuje imobilizovat zkoumaný biopolymer (DNA) na membránu a pak je analyzovat. Slot a dot blot se liší způsobem nanesení a tvarem „tečky“. Používá se například pro odhad koncentrace DNA ve vzorku.
DQA1 viz HLA DQA1
DQα viz HLA DQα
D-smyčka Hypervariabilní oblast v mitochondriální DNA.
důkazní vzorek Vzorek odebraný z místa činu nebo od lidí, či z věcí související s činem.
dvouřetězcová DNA dsDNA; viz dvoušroubovice DNA
dvoušroubovice DNA Přirozená forma DNA, kdy jeden řetěz je spojen s druhým vodíkovými můstky mezi komplementárními bázemi a oba jsou stočeny do šroubovice.
elektroforetogram Záznam po analýze sloučenin (např. DNA) po elektroforéze
elektroforéza Technika pomocí které jsou nabité molekuly separovány dle jejich pohyblivosti v elektrickém poli. V případě gelové elektroforézy DNA obvykle podle jejich velikosti.
enzym biologický katalysátor; protein schopný urychlit biochemickou reakci aniž se sám mění nebo spotřebovává během procesu.
epitelové buňky Buňky pokožky, vaginální sliznice a dalších vnitřních a vnějších tělních povrchů.
ethidium bromid Chemická látka vázající se na DNA a zviditelňující ji pod UV světlem.
eukaryota Organismy, jejichž buňky obsahují jádro a případně další organely.
FBI Federal Bureau of Investigation
fenotyp Fyzický nebo funkční projev genetické vlohy.
forenzní DNA databáze Soubor DNA profilů náhodně i nenáhodně vybraných osob.
frekvence alel viz genová frekvence
frekvence genu relativní výskyt určité alely nebo genu v populaci
fyzický důkaz Jakýkoliv důkaz, který může být podroben fyzickému zkoumání. G Jednopísmenná značka báze guaninu
gameta haploidní pohlavní buňka
gel polotuhá hmota. V případě agarosy nebo polyakrylamidu používaná pro elektroforetickou separaci molekul. gen základní dědičná jednotka; nositelkou dědičné informace je DNA
genetická podobnost Z hlediska forenzní genetiky DNA profily vypadající podobně.
genetická shoda shoda v genetických profilech v prováděných testech
genetický lokus známé místo na chromosomu odpovídající konkrétnímu genu.
genetický znak Znak, který je děděn.
genom veškerá DNA buňky daného organismu
genotyp veškeré geny organismu; v přeneseném smyslu konkrétní gen/y odpovídající danému fenotypu
h0 heterozygozita Podíl jedinců v populaci, který má dvě rozdílné alely daného lokusu. Pro forenzní analýzu jsou preferovány lokusy s relativně vysokou heterozygozitou.
HaeIII Jeden ze standardních restrikčních enzymů používaných při forenzní analýze.
haploid Organismus jehož buňky mají jednu sadu chromosomů.
Hardy-Weinberg ekvilibrium Vlastnost, kterou může určitý lokus dosáhnout v určité populaci jestliže alelické frekvence daného lokusu jsou v čase konstantní a jestliže není statistická závislost mezi dvěma alelami nesenými jednotlivými individui v dané populaci. Toho je možné dosáhnout pouze ve velké populaci náhodně se párujících individuí za nepřítomnosti selekce, migrace a mutace.
hemizygotní Situace, kdy chromosomální element nemá komplement. Normální pro haploidní organismy a v případě některých genetických elementů diploidních organismů – např. mtDNA.
heteroplasmie Výjimka z pravidla – situace, kdy dva různé hemizygótní znaky jsou přítomny v jedné buňce/individuu.
heterozygot, heterozygotní Organismus / situace, kdy párové chromosomy diploidního organismu obsahují různé alely určitého genu.
heterozygozita (h0) Podíl jedinců v populaci, který má dvě rozdílné alely daného lokusu. Pro forenzní analýzu jsou preferovány lokusy s relativně vysokou heterozygozitou.
HinfI Jeden ze standardních restrikčních enzymů používaných při forenzní analýze.
HLA DQα Historický název jednoho z lokusu hlavního histokompatibilního komplexu (Human Leukocyte Antigen). Nyní požívaný název HLA DQA1. Buněčná povrchová struktura, která se často liší mezi jednotlivými osobami a je důležitá například pro přijetí nebo odvržení transplantátu. homozygot, homozygotní Organismus / situace, kdy párové chromosomy diploidního organismu obsahují stejné alely určitého genu.
HRP křenová peroxidasa; enzym často používaný při neradioaktivní detekci prób
Human Genome Project Projekt pro sekvenování lidksého genomu, tj. pro určení pořadí a smyslu jednotlivých nukleotidů.
HVI viz hypervariabilní oblast mtDNA
HVII viz hypervariabilní oblast mtDNA
hybridizace Ve smyslu forenzní analýzy detekce určitých DNA sekvencí / fragmentů pomocí komplementárního párování próby a cílové sekvence.
hypervariabilní oblast DNA Lokus, který vykazuje extrémní variabilitu v populaci.
hypervariabilní oblast mtDNA Jedna ze dvou oblastí mtDNA vykazující vysoký polymorfismus.
Chelex Chelatační reagencie používaná pro izolaci DNA.
chromosom Jaderná struktura nesoucí geny pomocí které je přenášena dědičná informace z rodičovské generace na potomstvo.
chybovost Procento s jakou laboratoř nebo analytik vykazují chybně genetické srovnání dvou vzorků
in vitro Biochemická reakce probíhající mimo přirozené prostředí těla nebo buňky – ve zkumavce.
isotop alternativní forma chemického prvku; radioaktivní isotopy často používány pro značení prób
jaderná DNA DNA obsažená v jádře buňky. Obsahuje většinu buněčného genomu.
jádro Organela, která se nachází ve většině buněk lidského těla. Obsahuje chromosomy a tedy i genetickou informaci.
jednolokusová próba DNA próba, která detekuje genetické variance pouze v jednom lokusu. Poskytuje jeden signál (proužek) u homozygotů a dva u heterozygotů.
jednořetězcová DNA Forma DNA, kdy jsou dva řetězce normálně tvořící dvoušroubovici separovány. Vzniká po působení denaturačních činidel nebo vysoké teploty na dvouřetězcovou DNA.
kódující oblast Oblast DNA, která může kódovat nějaký protein.
kontroly Testy prováděné paralelně se vzorky daného experimentu nebo případu, které jsou navrženy tak aby ukázaly, že metodika funguje správně.
konzervativní odhad Odhad, který používá takové faktory, které záměrně nadhodnocují výskyt určitého profilu v populaci. V závislosti na případu tento odhad může nebo nemusí být výhodný pro obžalovaného.
linkage equilibrium Dva nebo více lokusů nevykazuje žádnou vzájemnou závislost – vazbu.
lokus známé místo na chromosomu odpovídající konkrétnímu genu. membrána Z hlediska forenzních technik, jemná blána z nylonu nebo nitrocelulózy používaná pro imobilizaci DNA.
mitochondrie Buněčná organela zodpovědná z velké části za energetickou bilanci buňky. Obsahuje mitochondriální DNA.
MO modus operandus
monoklonální odvozený od jednoho klonu a tedy identický – používané hlavně u buněk a chromosomů.
monomorfní próba Próba, která detekuje stejnou alelu v každém jedinci a tedy vykazuje i stejný diagnostický patern. Používaná jako diagnostický standard v RFLP analýze pro kontrolu variací vzniklých z jiné příčiny než je genetický polymorfismus, tedy například díky vlivu environmentálních nebo experimentálních faktorů.
mtDNA mitochondriální DNA
multilokusová próba DNA próba detekující genetické variace ve více lokusech. Genetický profil typicky poskytuje komplexní patern o více než 30 proužcích pro jednotlivce.
MVR minisatellite variant repeat
MW Standard molekulových hmotností
náhodná kombinanovatelnost V podstatě popisuje chování nehomologních chromosomů na úrovni gamet. Jakýkoliv chromosom z páru homologních chromosomů se dědí náhodně s dalšími chromosomy z jiných párů. nekódující oblast DNA oblast DNA, která nekóduje žádný protein
NIH National Institute of Health (USA)
NIJ National Institute of Justice (USA)
NIST National Institute of Standards and Technology (USA)
nukleotid stavební blok nukleové kyseliny. Sestává z báze, ribózy nebo deoxyribózy a zbytku kyseliny fosforečné.
nukleová kyselina lineární polymer nukleotidů. Např. DNA nebo RNA
organická extrakce metoda izolace DNA pomocí organického rozpouštědla pár bází Pár komplementárních bází vázaných vodíkovými můstky dle
Watson-Crickova pravidla A:T a G:C
parciální restrikční štěpení Neúplné rozštěpení vzorku restrikční endonukleasou.
PCR polymerazová řetězová reakce
PCR produkt DNA namnožená jako výsledek PCR
pohlavní chromosomy (X a Y) Chromosomy, které určují pohlaví. U lidí sada XX určuje ženské pohlaví a XY mužské.
polyakrylamid Sesíťovaný polymer akrylamidu, který se používá pro přesné dělení relativně malých fragmentů DNA například při AMP-FLP nebo STR analýze.
polymerasa Enzym který katalyzuje přidávání jednotek do polymeru. Viz DNA polymerasa.
polymerasová řetězová reakce-PCR Proces zprostředkovaný termostabilní DNA polymerasou, který umožňuje získání miliónů kopií požadovaného fragmentu DNA.
polymorfismus přítomnost většího počtu alel daného genu v populaci
polymorfismus délky restrikčních fragmentů Variabilita délky DNA fragmentů vzniklých po štěpení konkrétní restrikční endonukleasou. Polymorfismus může být buď přímo v místě rozpoznávaném restrikčním enzymem nebo v délce sekvence (počtu opakování repeticí) mezi dvěma místy štěpení.
populace skupina jedinců obsazující dané území v daném čase
próba Krátký segment značená DNA, který se používá pro detekci daného fragmentu nebo sekvence DNA.
prokaryota Jednobuněčné bezjaderné organismy.
protein bílkovina; skupina biopolymerů složených z aminokyselin; proteiny jsou zodpovědné za většinu tělesných tvarů a funkcí; enzymy jsou jednou ze skupin proteinů
proužek (band) Zviditelnění určitého DNA fragmentu na elektroforetogramu nebo autoradiogramu
reasociace DNA proces vzniku dvouřetězcové DNA komplementárním spojením dvou jednořetězcových DNA
referenční vzorek Vzorek odebraný od známé osoby, proti kterému je důkazní vzorek porovnáván.
restrikční enzym, restrikční endonukleasa Enzym, který štěpí DNA ve specifickém místě (sekvenci).
reverzní dot blot Hybridizační metoda detekce specifické DNA sekvence. Próba je v tomto případě imobilisována na membránu a PCR produkt je aplikován v roztoku.
RFLP viz polymorfismus délky restrikčních fragmentů
RFLP analýza technika používající značené próby pro detekci polymorfismu délky restrikčních fragmentů
sekvenční polymorfismus Variabilita v sekvenci (posloupnosti) bází určitého lokusu.
sérologie Disciplína zabývající se imonologickým studiem buněčných tekutin a tkáňových antigenů.
sérum Tekutina oděkující se z krve po srážení.
slot (dot) blot Technika, která umožňuje imobilizovat zkoumaný biopolymer (DNA) na membránu a pak je analyzovat. Slot a dot blot se liší způsobem nanesení a tvarem „tečky“. Používá se například pro odhad koncentrace DNA ve vzorku.
Southern blot Technika přenosu DNA z elektroforetického gelu na membránu a následné detekce vybraných fragmentů DNA.
SSO - Sekvenčně specifický oligonukleotid Název krátké syntetické próby použité pro detekci specifické sekvence pomocí hybridisace (viz ASO)
standard molekulové hmotnosti Ve forenzní analýze obvykle fragment DNA o známé délce, který umožní určit velikost neznámého fragmentu.
STR Short (krátké) tandem repeat; viz tandemové repetice
streptavidin Protein, který se velmi účinně váže na biotin. Používá se pro detekci pomocí neradioaktivně značených prób. subpopulace menší rozlišitelná skupina uvnitř populace
T Jednopísmenná značka báze tyminu
tandemové repetice Opakující se jednotky identické nebo podobné sekvence DNA, které jsou na chromosomu lokalizovány v řadě za sebou.
Taq DNA polymerasa Termostabilní polymerasa používaná pro PCR
vazba genů Používaná pro popis genetických znaků, které jsou obvykle děděny společně.
volná segregace Potomek dědí pouze jeden z homologních chromosomů od každého rodiče, nikdy dva od jednoho.
vyloučení Termín používaný ve forenzní analýze k popisu osob nebo vzorků, které nejsou ve shodě s určitým vzorkem.
zahrnutí Termín používaný ve forenzní analýze k popisu osob nebo vzorků, které jsou ve shodě s určitým vzorkem.
VNTR variable number tandem repeat; viz tandemové repetice

Copyright 2007 Forenzní DNA servis
Ondřej Kolenatý, design by Spěvák